Una médico de Montefiore Einstein recibe una subvención del NIH para estudiar la posible ampliación de las pruebas a recién nacidos y mejorar el diagnóstico y el acceso al tratamiento

NUEVA YORK (8 de octubre de 2019) - La Dra. Melissa Wasserstein, experta en genética pediátrica, ha recibido $3.2 millones del Instituto Nacional de la Salud (NIH en sus siglas en inglés) para llevar a cabo ScreenPlus, el mayor estudio piloto del país de pruebas de detección consentidas para recién nacidos. Actualmente los bebés recién nacidos se someten a pruebas de detección de entre 30 y 50 trastornos, dependiendo de cada estado. La Dra. Wasserstein y sus colegas Joe Orsini y Michele Caggana, del Programa de Detección de Recién Nacidos del Estado de Nueva York, ofrecerán a los padres en ocho hospitales de Nueva York la opción de que sus bebés sean examinados para detectar otros 13 posibles trastornos. Las muestras de aproximadamente 150,000 bebés de diversas etnias de todo el estado de Nueva York serán analizadas en el Wadsworth Center, el laboratorio estatal de salud. Los resultados del estudio darán información crucial para determinar si estos trastornos deben incluirse en los planes de detección de enfermedades de recién nacidos de todo el país.

“Las enfermedades raras graves e incluso potencialmente mortales pueden ser difíciles de diagnosticar”, comenta la Dra. Wasserstein, jefe de Medicina Genética Pediátrica del Children’s Hospital at Montefiore y profesora de Pediatría y Genética en el Albert Einstein College of Medicine. “A menudo las familias van de especialista en especialista tratando de encontrar respuestas”. Según Wasserstein, “las pruebas de detección de recién nacidos nos permiten diagnosticar problemas a tiempo y poner a las familias en contacto con expertos médicos para emprender el tratamiento lo antes posible lo cual, a su vez, genera mejores resultados médicos”.

La detección sistemática de los recién nacidos es un servicio de salud pública que lleva ayudando a mejorar la salud de los niños desde la década de 1960. Cuando nace un bebé, se envía una pequeña gota de sangre del talón a un laboratorio para la detección de posibles enfermedades raras, como la fibrosis quística o la anemia falciforme. Con los años se han ido añadiendo muchas enfermedades al panel de detección rutinario. Sin embargo, existen todavía más trastornos genéticos que, de ser detectados justo después de nacer, mejorarían los resultados médicos. Las pruebas piloto a recién nacidos, como ScreenPlus, son el medio ideal de evaluar si los beneficios clínicos de la detección de determinadas enfermedades adicionales supera los riesgos. La Dra. Wasserstein dirigirá el estudio de trastornos múltiples más amplio hasta la fecha para determinar qué otras enfermedades raras se deben examinar al nacer y qué hacer para que la prueba de detección sea lo más precisa posible.

Además de la subvención del NIH, ScreenPlus también se cofinancia a través de un acuerdo de costos compartidos entre entidades académicas, diversas compañías farmacéuticas líder dedicadas al tratamiento de enfermedades raras, y el Grupo de Trabajo de Pruebas de Detección de Recién Nacidos Firefly Fund NPC, que lleva a cabo una iniciativa en la que intervienen diversas partes interesadas*.

Otro aspecto único de ScreenPlus es su enfoque en la evaluación de nuevas cuestiones éticas. La capacidad técnica para evaluar a los recién nacidos ha crecido exponencialmente. Esto plantea nuevas preguntas como, por ejemplo, si resulta realmente beneficioso testar a recién nacidos en busca de enfermedades que podrían no manifestarse hasta la edad adulta. De la mano del coinvestigador Dr. Aaron Goldenberg (Vicepresidente y Director de Investigación del Departamento de Bioética de la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve), ScreenPlus invitará a miles de padres a participar en este debate mediante una serie de encuestas y entrevistas cualitativas con el fin de aportar información valiosa a médicos y científicos sobre el impacto en recién nacidos y en sus familias de la detección de determinadas enfermedades. En último término, esta consulta garantizará que las opiniones de los padres se tengan en cuenta durante el desarrollo de normas éticas al respecto.

“Identificar trastornos complejos en bebés lo antes posible nos permite proporcionar tratamientos aprobados por la FDA y ofrecer la posibilidad de participar en ensayos clínicos con tratamientos prometedores”, dijo la Dra. Wasserstein. “Creemos que ScreenPlus contribuirá al conocimiento científico sobre las pruebas de detección para recién nacidos y, lo que es más importante, hará que muchas familias vean el futuro de sus hijos con esperanza”.

*La Iniciativa de Detección de Recién Nacidos Tipo C Niemann Pick, de Firefly Fund, consta de los siguientes benefactores de la comunidad: Ara Parseghian Medical Research Fun (APMRF); Dana’s Angel’s Research Trust (DART); Hide and Seek Foundation; Hope for Marian; International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA); Jonathan’s Dreams; Kure for Kamryn; Niemann Pick Australia; Niemann Pick Canada; Niemann Pick Switzerland, National Niemann Pick Disease Foundation (NNPDF); Niemann Pick UK; Support of Accelerated Research for Niemann Pick Type C (SOAR); Together Strong-NPC y los siguientes patrocinadores del sector: Amicus Therapeutics; E-Scape Bio; IntraBio; Mallinckrodt Pharmaceuticals; Orphazyme; y Stride-Bio

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Sobre el Montefiore Health System

El Montefiore Health System es uno de los principales sistemas de salud académicos de Nueva York y es un líder reconocido en la prestación de atención médica personalizada de calidad excepcional, y responsable de aproximadamente tres millones de personas en comunidades del Bronx, Westchester y Hudson Valley. Consta de 11 hospitales, incluido el Children's Hospital at Montefiore, el Burke Rehabilitation Hospital y más de 200 centros de atención ambulatoria. La investigación clínica y traslacional avanzada de su escuela de medicina, el Albert Einstein College of Medicine, recae directamente en la atención al paciente y mejora los resultados. Desde los Centros de Excelencia Montefiore-Einstein en cáncer, cardiología y cuidados vasculares, pediatría y trasplantes, hasta su destacado programa de salud escolar, Montefiore es un sistema de atención médica totalmente integrado que da servicios médicos integral y coordinados tanto a los pacientes como a sus familias. Más información en www.montefiore.org. Síganos en Twitter y visítenos en Facebook y YouTube.